История
Версия 1.0-beta8 – май 2021 (план)
- возможность формирования отчетов по анализу
- облачный пайплайн для поиска структурных вариантов Manta + Wham
- аннотации по COSMIC и TCGA
- новые алгоритмы BayesDel, ClinPred, LIST-S2
- автоматический классификатор вариантов по правилам ACMG/AMP
Версия 1.0-beta7 – февраль 2021
- облачный пайплайн для соматических мутаций для парных образцов с наличием "нормы"
Версия 1.0-beta6 – декабрь 2020
- облачный пайплайн для герминальных мутаций GATK4-HaplotypeCaller + Strelka2 (версия генома hg38/GRCh38) для данных Illumina
- облачный пайплайн для соматических мутаций GATK4-Mutect2 + Strelka2 (версия генома hg38/GRCh38) для данных Illumina
Версия 1.0-beta5 – июль 2020
- облачный пайплайн для соматических мутаций GATK4-Mutect2 + Strelka2 (версия генома hg19/GRCh37) для данных Illumina
Версия 1.0-beta4 – апрель 2020
- статистика по покрытию (среднее по генам и экзонам в панели)
Версия 1.0-beta3 – март 2020
- возможность скачивания VCF-файла GATK4
- возможность скачивания VCF-файла Strelka2
- возможность скачивания BED-файла со статистикой покрытия
Версия 1.0-beta2 – февраль 2020
- встроенный геномный браузер IGV с дорожками RefSeq, BAM, GATK4 и Strelka2
- метрики качества
Версия 1.0-beta – февраль 2020
- статистика удаления адаптеров
- возможность обработки файлов FASTQ по дорожкам
- автоматическая группировка файлов FASTQ по имени
- добавление в аннотации регионов сплайсинга и флагов LoF и NMD
- возможность одновременной параллельной обработки 48 экзомов
Версия 1.0-alpha – январь 2020
- загрузка файлов
- планировщик очереди обработки заданий
- облачный пайплайн для герминальных мутаций GATK4-HaplotypeCaller + Strelka2 (версия генома hg19/GRCh37) для данных Illumina
- фильтрация вариантов с помощью сверточной нейросети (Convolutional Neural Network)
- база данных аннотированных вариантов
- аннотации по RefSeq (гены и транскрипты, положение по кДНК и аминокислотной последовательности)
- автоматический выбор транскрипта по умолчанию по базе LRG
- аннотации по VCF (глубина прочтений, аллельный баланс, качество, гомополимерное окружение, повторы и т.д.)
- аннотации по dbSNP build 150
- аннотации по gnomAD 2.1.1
- аннотации по OMIM
- аннотации по ClinVar
- аннотации по SIFT, PolyPhen HDIV/HVAR, Mutation Taster, FATHMM, CADD, DANN, M‑CAP, REVEL
- аннотации по функциональным доменам белков
- возможность добавлять категории проектов и фенотипы
- база данных патогенных мутаций
- автоматизированный анализ FASTQ→BAM→VCF→таблица вариантов (поиск патогенных)