Онтология фенотипа человека (The Human Phenotype Ontology, HPO) - стандартизированный классификатор фенотипических признаков, ассоциированных более c чем 7000 заболеваний. Представляет собой подробное описание клинических признаков и используется тысячами исследователей и клиницистов по всему миру. Формализованное описание симптомов позволило HPO стать стандартом в области изучения орфанных заболеваний с использованием полуавтоматических методов интерпретации, в настоящее время инструменты на его основе широко применяются при клиническом анализе данных экзомного (WES) и полногеномного (WGS) секвенирования.